Artykuł Cię zaciekawił? Dowiedziałeś się czegoś więcej? Koniecznie zostaw komentarz! Skomentuj jako pierwszy i podziel się swoimi wrażeniami. Napisz, jak oceniasz nasz artykuł i zostaw opinię. Weź udział w dyskusji. Masz wątpliwości i chcesz dowiedzieć więcej na temat poruszanego zagadnienia? Daj znać, o czym jeszcze chciałbyś przeczytać. Dziękujemy za Twój wkład w budowę bazy komentarzy. Zachęcamy do zapoznania się z pozostałymi artykułami i komentarzami innych użytkowników.
Od czego zależy ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu?
Zaburzenia genetyczne to wszelkie nieprawidłowości powstałe na skutek uszkodzenia struktur DNA. Prowadzą one do zmian w materiale genetycznym. Defekty powstają najczęściej w początkowej fazie rozwoju płodu. Wspomniana sytuacja może doprowadzić do pojawienia się wielu poważnych i często nieuleczalnych chorób. Dowiedz się, od czego dokładnie zależy ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu.
Ryzyko zaburzeń genetycznych – jak je prawidłowo obliczyć?
Ryzyko wystąpienia wad genetycznych dotyczy wszystkich ciąż. Aby prawidłowo obliczyć ryzyko genetyczne, należy jednocześnie przeanalizować wyniki USG prenatalnego oraz testu PAPP-A. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna, a więc badania USG i testy biochemiczne pozwalają na wstępne wyliczenie ryzyka. Jest ono obliczane przy użyciu certyfikowanego oprogramowania komputerowego zalecanego przez The Fetal Medicine Foundation. W przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych właściwa pozostaje diagnostyka inwazyjna, która jednoznacznie rozstrzyga istnienie wady genetycznej.
Zaburzenia genetyczne u płodu – od czego zależą?
Przyczyny powstawania patologii są bardzo zróżnicowane. Zwiększone ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu zależy od wieku kobiety ciężarnej. Zajście w ciążę po 35. roku życia może doprowadzić do wystąpienia powikłań zarówno u dziecka, jak i u matki. Do najczęstszych chorób genetycznych należą:
zespół Downa,
zespół Edwardsa,
zespół Turnera,
pląsawica Huntingtona,
hemofilia,
mukowiscydoza,
dystrofia mięśni Duchenne’a.
Niektóre z wad powstają w zależności od chorób występujących u rodziców, ich wieku, a także trybu i stylu życia. Inne powikłania powstają na skutek infekcji wewnątrzmacicznych i wad genetycznych zarodka. Spowodowane są także zażywaniem używek i silnych leków przez matkę lub ekspozycją na toksyny czy promieniowanie.
Leczenie zaburzeń
Wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych pozwala na rozpoczęcie leczenia płodu w łonie matki lub zaplanowanie leczenia po narodzinach dziecka. Niektóre z wad prowadzą do śmierci płodu i uniemożliwiają urodzenie żywego dziecka. Inne powodują powstanie przewlekłych chorób, które będą towarzyszyć do końca jego życia.
Dlatego tak ważne jest wykonanie badań prenatalnych oraz poddawanie wszystkich noworodków badaniom przesiewowym w kierunku najczęstszych chorób genetycznych.
Diagnostyka genetyczna jest trudna i czasochłonna. Należy ją przeprowadzić u sprawdzonego lekarza. Centrum Medyczne MAMI oferuje wykonanie badań genetycznych pozwalających ocenić stan zdrowia płodu.
Dziękujemy za ocenę artykułu
Błąd - akcja została wstrzymana
Dodaj komentarz
Dziękujemy za dodanie komentarza
Po weryfikacji, wpis pojawi się w serwisie.
Błąd - akcja została wstrzymana