Od czego zależy ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu?

Zaburzenia genetyczne to wszelkie nieprawidłowości powstałe na skutek uszkodzenia struktur DNA. Prowadzą one do zmian w materiale genetycznym. Defekty powstają najczęściej w początkowej fazie rozwoju płodu. Wspomniana sytuacja może doprowadzić do pojawienia się wielu poważnych i często nieuleczalnych chorób. Dowiedz się, od czego dokładnie zależy ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu.

Ryzyko zaburzeń genetycznych – jak je prawidłowo obliczyć?

Ryzyko wystąpienia wad genetycznych dotyczy wszystkich ciąż. Aby prawidłowo obliczyć ryzyko genetyczne, należy jednocześnie przeanalizować wyniki USG prenatalnego oraz testu PAPP-A. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna, a więc badania USG i testy biochemiczne pozwalają na wstępne wyliczenie ryzyka. Jest ono obliczane przy użyciu certyfikowanego oprogramowania komputerowego zalecanego przez The Fetal Medicine Foundation. W przypadku podwyższonego ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych właściwa pozostaje diagnostyka inwazyjna, która jednoznacznie rozstrzyga istnienie wady genetycznej.

Zaburzenia genetyczne u płodu – od czego zależą?

Przyczyny powstawania patologii są bardzo zróżnicowane. Zwiększone ryzyko zaburzeń genetycznych u płodu zależy od wieku kobiety ciężarnej. Zajście w ciążę po 35. roku życia może doprowadzić do wystąpienia powikłań zarówno u dziecka, jak i u matki. Do najczęstszych chorób genetycznych należą:

• zespół Downa,

• zespół Edwardsa,

• zespół Turnera,

• pląsawica Huntingtona,

• hemofilia,

• mukowiscydoza,

• dystrofia mięśni Duchenne’a.

Niektóre z wad powstają w zależności od chorób występujących u rodziców, ich wieku, a także trybu i stylu życia. Inne powikłania powstają na skutek infekcji wewnątrzmacicznych i wad genetycznych zarodka. Spowodowane są także zażywaniem używek i silnych leków przez matkę lub ekspozycją na toksyny czy promieniowanie. 

Leczenie zaburzeń

Wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych pozwala na rozpoczęcie leczenia płodu w łonie matki lub zaplanowanie leczenia po narodzinach dziecka. Niektóre z wad prowadzą do śmierci płodu i uniemożliwiają urodzenie żywego dziecka. Inne powodują powstanie przewlekłych chorób, które będą towarzyszyć do końca jego życia.

Dlatego tak ważne jest wykonanie badań prenatalnych oraz poddawanie wszystkich noworodków badaniom przesiewowym w kierunku najczęstszych chorób genetycznych.

Diagnostyka genetyczna jest trudna i czasochłonna. Należy ją przeprowadzić u sprawdzonego lekarza. Centrum Medyczne MAMI oferuje wykonanie badań genetycznych pozwalających ocenić stan zdrowia płodu.