Rola i znaczenie badań BRCA1 oraz BRCA2 w profilaktyce nowotworowej

Badania BRCA1 i BRCA2 to testy, które pozwalają na wykrycie mutacji w genach mających wpływ na zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, trzustki czy prostaty. W dobie postępujących zmian cywilizacyjnych oraz rosnącej liczby diagnozowanych nowotworów niezwykle istotne jest wykonywanie badań profilaktycznych, kluczowych dla wczesnego wykrycia choroby oraz wdrożenia skutecznego leczenia.

Mutacje w genach BRCA a ryzyko wystąpienia nowotworu

Geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za zdolność komórek do naprawy uszkodzeń DNA. Ich nazwa pochodzi od angielskich słów „breast cancer” (rak piersi) wskazując na ich istotny wpływ na rozwój tej choroby. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia raka piersi, jajnika, prostaty i jelita grubego. Wrodzone nieprawidłowości mogą również przyczyniać się do rozwoju nowotworów trzustki. Warto pamiętać, że obecność mutacji nie oznacza, iż dana osoba zachoruje na raka – to jedynie czynnik zwiększający prawdopodobieństwo wystąpienia choroby.

Kto powinien wykonać badanie BRCA?

Jak wyjaśniają eksperci z Medycznego Laboratorium Diagnostycznego Borlamed, badanie genetyczne powinni wykonać przede wszystkim członkowie rodziny, w której występują przypadki raka piersi lub jajnika. Jest to szczególnie istotne dla osób, których krewni pierwszego stopnia mieli raka piersi lub jajnika, zwłaszcza jeśli zachorowanie wystąpiło przed 50. rokiem życia. Testy warto wykonać również w przypadku, gdy w rodzinie wystąpiły przypadki mutacji w obrębie genów BRCA. Badanie może być również zlecane dla osób z rodzinnym obciążeniem innymi nowotworami.

Metodyka badań BRCA

Badanie BRCA1 i BRCA2 polega na analizie DNA pacjenta w celu wykrycia ewentualnych mutacji w tych genach. Najczęściej wykorzystuje się do tego celu sekwencjonowanie metodą Sangera oraz genotypowanie z wykorzystaniem techniki PCR. W zaawansowanej diagnostyce pomóc może metoda NGS (Next Generation Sequencing), która umożliwia jednoczesne sekwencjonowanie wielu genów i identyfikację wszystkich potencjalnych mutacji. Do przeprowadzenia analizy potrzebna jest próbka krwi lub wymaz z policzka pacjenta, a jego wyniki są dostępne po kilku tygodniach.

Badania BRCA a profilaktyka nowotworowa

Chociaż badania BRCA nie zagwarantują ochrony przed rozwojem nowotworów, to jednak znacznie zwiększają możliwości ich wczesnego wykrycia i podjęcia odpowiednich kroków terapeutycznych. Wykonanie testów genetycznych pozwala na indywidualne dopasowanie strategii profilaktycznej, takiej jak regularne badania kontrolne, wprowadzenie zmian w stylu życia czy zastosowanie leczenia farmakologicznego. W przypadku wysokiego ryzyka rozwoju raka piersi lub jajnika można rozważyć wykonanie profilaktycznych zabiegów chirurgicznych, takich jak mastektomia lub usunięcie jajników.